การตรวจช่องปากด้วยสายตา (VOE) ดำเนินการในหมู่ผู้เข้าร่วม 1467 คนของโปรแกรมการตรวจคัดกรองโดยชุมชนโดยทันตแพทย์ที่สอบเทียบสามคนในอนาคต สถานะของแต่ละคนถูกกำหนดให้เป็นบวก/ลบสำหรับมะเร็งช่องปาก/OPMD และการยืนยันทางจุลพยาธิวิทยาของเยื่อบุผิว dysplasia (ED) และมะเร็งเซลล์สความัส (SCC) ถูกดำเนินการสำหรับสถานะเชิงบวก

เรื่องที่เกี่ยวข้อง

นักวิจัยระบุ biomarkers ที่อาจเป็นเป้าหมายของยาใหม่ในการรักษา glioblastoma

การศึกษาพบตัวเลือกการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นสำหรับมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจาย HER2 กลายพันธุ์

รายงานฉบับใหม่ประเมินความชุกของมะเร็งในสหรัฐอเมริกาและให้สถิติผู้รอดชีวิต

สถานะการติดตามของผู้ที่คัดกรองเชิงลบได้รับการตรวจสอบผ่านบันทึกสุขภาพอิเล็กทรอนิกส์ที่เชื่อมโยงกับรัฐ ได้รับข้อมูลเกี่ยวกับประชากรศาสตร์ นิสัย ไลฟ์สไตล์ สล็อต  และปัจจัยเสี่ยงในครอบครัว และประเมินระดับคาร์บอนมอนอกไซด์ที่หมดอายุ (เป็น ppm) โดยใช้จอภาพ มีการใช้คุณลักษณะอินพุต (n=40) และการวินิจฉัยทางเนื้อเยื่อเพื่อเติมอัลกอริธึมการเรียนรู้ของเครื่อง 12 อัลกอริทึมด้วยการแยกการทดสอบรถไฟ 80:20 ที่ใช้กับข้อมูลแบบสุ่มในระหว่างการพัฒนา

การกำจัดคุณสมบัติแบบเรียกซ้ำด้วยการตรวจสอบความถูกต้องข้าม 10 เท่าถูกใช้สำหรับการเลือกคุณสมบัติในขณะที่เทคนิคการสุ่มตัวอย่างแบบสังเคราะห์ชนกลุ่มน้อยที่มีการแก้ไขใกล้เคียงที่สุดถูกนำมาใช้สำหรับการแก้ไขความไม่สมดุลของคลาส การตรวจสอบภายในดำเนินการด้วยข้อมูล 20% ที่ไม่ได้ใช้ โดยมีการเปรียบเทียบผลลัพธ์โดยใช้การทดสอบของ McNemar ที่ใช้สำหรับการเลือกแบบจำลองที่เหมาะสมที่สุด เมตริกประสิทธิภาพรวมถึงการเรียกคืน ความจำเพาะ และคะแนน F1

การศึกษาแสดงให้เห็นว่าแมชชีนเลิร์นนิงเป็นเครื่องมือที่ประสบความสำเร็จในการทำนายความเสี่ยงมะเร็งช่องปาก และอาจนำไปใช้เพื่อระบุ "กลุ่มเสี่ยง" ในการตรวจคัดกรองตามโอกาสและเป็นระบบ Jackson-Weiss Syndrome คืออะไร?

ความผิดปกติทางพันธุกรรม Jackson-Weiss syndrome (JWS) มีลักษณะผิดปกติที่ศีรษะ บริเวณใบหน้า และความผิดปกติของเท้า อาการและการค้นพบอาจแตกต่างกันอย่างมากในแง่ของระยะและความรุนแรง

ในปีพ.ศ. 2519 กลุ่มครอบครัวกลุ่มใหญ่เป็นกลุ่มแรกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแจ็คสัน-ไวส์ การหลอมรวมของกระดูกกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควรทำให้เกิดลักษณะใบหน้าหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการแจ็กสัน-ไวส์ คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Jackson-Weiss มีความฉลาดและมีช่วงชีวิตปกติ

ประวัติศาสตร์

Jackson et al. กล่าวว่าเครือญาติ Amish หนึ่งคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น craniosynostosis, midfacial hypoplasia และเท้าผิดรูป (1976). กลุ่มอาการไฟเฟอร์ถูกสงสัยว่าเป็นเพราะนิ้วหัวแม่เท้าที่ขยายใหญ่ขึ้นและความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ แม้ว่าความผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือจะไม่ปรากฏชัด รวมแล้วพบว่า 88 คนได้รับผลกระทบ และอีก 50 คนได้รับการยืนยันอย่างมั่นใจว่าได้รับผลกระทบ

มีรูปแบบสายเลือดที่โดดเด่นแบบ autosomal ที่มีระดับความรุนแรงต่างกันไป อันที่จริง อาการแสดงทางฟีโนไทป์มีความหลากหลายมากในญาติพี่น้อง ซึ่งรวมถึง dysostoses กะโหลกศีรษะที่สืบทอดมาอย่างเต็มรูปแบบและ acrocephalosyndactylies (ยกเว้นกลุ่มอาการ Apert ทั่วไป)

ทารกที่มี craniosynostosis - หนึ่งในอาการหลักของโรคนี้  เครดิตภาพ: ในการถ่ายภาพแสง/Shutterstockทารกที่มี craniosynostosis - หนึ่งในอาการหลักของโรคนี้ เครดิตภาพ: ในการถ่ายภาพแสง/Shutterstock

Cross and Opitz (1969) ระบุสาขาหนึ่งของตระกูลเดียวกันที่มีสายรัดนิ้วเท้าที่สองและสามว่าเป็นโรคกระดูกพรุนทั่วไปที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย ตามข้อมูลของ Jackson et al (1976). Jackson et al. พบสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ที่มีสายรัดนิ้วเท้าที่สองและสาม (1976). พวกเขาสรุปว่าทุกคนในครอบครัวมีความผิดปกติที่เด่นชัดเหมือนกัน

แม้ว่าแจ็คสันและคณะ (1976) ระบุว่าความบกพร่องทางการเรียนรู้ไม่ใช่คุณลักษณะ Cross และ Opitz อ้างว่ามีอยู่ในผู้ป่วยบางราย (1969) รายงานของ Escobar และ Bixler ยืนยันอย่างชัดเจนถึงกลุ่มอาการ Jackson-Weiss (1977)

สาเหตุและอาการ

JWS เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR2 และได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างเด่นชัด อย่างไรก็ตาม อาจเกิดจากการกลายพันธุ์แบบใหม่ที่เกิดขึ้นแบบสุ่ม

การหลอมรวมของกระดูกกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควรทำให้เกิดลักษณะใบหน้าหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการแจ็กสัน-ไวส์ กะโหลกศีรษะที่บิดเบี้ยว นัยน์ตากว้าง และหน้าผากที่ยื่นออกมาเป็นผลจากการเติบโตของกระดูกเหล่านี้อย่างผิดปกติ อาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการแจ็คสัน-ไวส์คือเท้าที่ผิดรูป สั้นและกว้าง นิ้วเท้าเริ่มต้น (ใหญ่)